L’hypophosphatémie liée à l’X (XLH), due à une mutation du gène PHEX, est la forme la plus fréquente de rachitisme et ostéomalacie génétiques. Chez l’enfant, elle se manifeste par des signes de rachitisme, des déformations osseuses des membres inférieurs, des douleurs osseuses, un retard de croissance, des abcès dentaires et/ou une craniosténose. Chez l’adulte, le diagnostic peut être fait devant des douleurs osseuses persistantes, un diagnostic d’arthrose précoce, des fissures et des pseudo-fractures, des enthésopathies et/ou des anomalies parodontales. Le diagnostic précoce et la prise en charge optimisée des patients, nourrissons, enfants, adolescents et adultes, sont des éléments indispensables au traitement des manifestations cliniques, à la prévention des complications et à l’amélioration de la qualité de vie des patients. Les traitements possibles sont l’association d’analogues actifs de la vitamine D et de suppléments de phosphate, qui visent à compenser la perte rénale de phosphate, et le déficit en 1,25(OH)₂ vitamine D, ainsi que le burosumab, un anticorps anti-FGF23, qui vise à restaurer la réabsorption rénale du phosphate dans le tubule proximal et stimuler la synthèse endogène du calcitriol. En Europe, le burosumab peut être utilisé chez l’enfant de plus d’un an ayant un XLH. Le diagnostic du XLH, le traitement, les indications des différents traitements sont abordées dans cette revue.

X-linked hypophosphatemia (XLH), due to PHEX mutations, is the most frequent form of hypophosphatemic rickets/osteomalacia. Children with XLH present with rickets, waddling gait, bone pain, bone deformities, growth retardation, tooth abscesses and/or craniosynostosis. Adults with XLH present with persistent bone pain, fractures, pseudofractures, osteoarthritis, enthesopathies and/or periodontitis. Therapies include the association of vitamin D analogs and phosphate supplements that counteract the renal phosphate wasting and 1,25(OH)₂ vitamin D deficiency; the alternative is the antibody against FGF23, burosumab, which aims at restoring the reabsorption of phosphate through the proximal renal tubule and the endogenous synthesis of calcitriol; in Europe, burosumab is authorized in children above the age of one year. In this review, we will provide an overview of the diagnosis of XLH from birth to menopause, and of the management of treatment.